Von Willebrand Hastalığı (VWH), Von Willebrand Faktörü (VWF) adı verilen bir proteinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğundan kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu protein, kan pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar; trombositlerin kan damarlarına yapışmasını sağlar ve pıhtı oluşumunu destekler. VWH, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilen en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur.
Belirtileri
VWH’nin belirtileri hastalığın tipine ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Yaygın görülen belirtiler şunlardır:
- Sık burun kanamaları
- Diş eti kanamaları
- Kolay morarma
- Uzun süreli veya aşırı adet kanamaları
- Cerrahi işlem ya da travma sonrası aşırı kanama
Hastalığın Tipleri
VWH, Von Willebrand Faktörü’nün eksiklik derecesine ve niteliğine göre üç ana tipe ayrılır:
- Tip 1: En yaygın ve en hafif formdur. VWF seviyeleri normalden düşüktür.
- Tip 2: VWF’nin fonksiyonunda bir kusur vardır. VWF miktarı normal olsa bile protein düzgün çalışmaz.
- Tip 3: En nadir ve en şiddetli formdur. VWF neredeyse tamamen yoktur.
Tanı ve Tedavi
VWH tanısı, hastanın semptomları ve aile öyküsüyle başlar, ancak kesin teşhis için laboratuvar testleri gereklidir (örneğin, VWF antijen testi ve aktivite testi). Tedavi ise hastalığın tipine ve şiddetine göre değişir:
- Desmopressin (DDAVP): Tip 1’de vücudun kendi VWF’sini serbest bırakmasını sağlar.
- VWF/Faktör VIII konsantreleri: Tip 2 ve Tip 3’te eksik VWF’yi yerine koyar.
- Antifibrinolitik ilaçlar: Kanamayı azaltmak için kullanılır.
Önemli Bilgiler
VWH, hemofili ile karıştırılmamalıdır; hemofili genellikle sadece erkekleri etkiler ve farklı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanır. VWH çoğunlukla kalıtsaldır, ancak nadiren kazanılmış formları da görülebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastalar normal bir yaşam sürebilirler.